У кого был мозаицизм ограниченный плацентой. Амниоцентез - показания, противопоказания, возможные осложнения, стоимость, отзывы. III. Методы и процесс проведения амниоцентеза

Под псевдомозаицизмом понимают мозаицизм, который не отражает истинной хромосомной конституции индивидуума и обусловлен наличием отдельных клеток с хромосомным набором, отличающимся от кариотипа основной клеточной популяции. При этом хромосомную аномалию может иметь единичная клетка (одноклеточный псевдомозаицизм) или различные хромосомные аномалии могут встречаться в нескольких клетках (многоклеточный псевдомозаицизм).

На препаратах из культивированных клеток, фиксированных методом in situ, псевдомозаицизм регистрируется, если аномальный кариотип демонстрирует клетка на одном участке колонии, либо все метафазные пластинки одной колонии, либо несколько колоний. При flask-методе псевдомозаицизмом обозначают наличие многочисленных клеток с однотипной хромосомной аномалией в пределах одного флакона.

Частота псевдомозаицизма , по суммарным данным разных лабораторий, варьирует в пределах 0,6-1,0%.

Мозаицизм, ограниченный плацентой

Как уже отмечалось выше, ПД хромосомных аномалий проводится по клеткам либо плода, либо провизорных органов. Для интерпретации результатов ПД особенности происхождения анализируемого материала могут иметь принципиальное значение. Так, цитотрофобласт хориона, будучи производным трофэктодермы, атакже мезодермальная строма ворсин хориона/плаценты обособляются от внутренней клеточной массы на стадии бластоцисты, т.е. имеютэк-страэмбриональное происхождение. Амнион, формирующийся из первичной эктодермы, является эмбриональной структурой. Эмбриональное происхождение имеют все эпителиальные клетки АЖ, а также лимфоциты пуповинной крови.

На постимплантационных стадиях развития человека хромосомный набор в клетках плодных оболочек, как правило, соответствует кариотипу плода. Однако в некоторых случаях возможна дискордантность кариотипов в клетках экстраэмбриональных тканей и плода. При этом несоответствие хромосомных наборов может быть полным или иметь мозаичную форму. Клеточные линии с аномальным кариотипом могут быть локализованы в тканях как внезародышевых оболочек, так и плода. Присутствие аномального клеточного клона в тканях плода при его наличии в плаценте (т.е. истинный или генерализованный мозаицизм) подтверждается в 10% случаев плацентарного мозаицизма, или составляет 0,1% от всех развивающихся беременностей. По обобщенным результатам ПД, случаи мозаичной анеуплоидии в тканях плода, имеющего нормальный кариотип в клетках провизорных органов, единичны. Приблизительно в 2% случаев прогрессирующих беременностей цитогенетические аномалии, чаще мозаичные трисомии, ограничены плацентой.

Классификация типов ограниченного плацентой мозаицизма приведена в табл. Предполагается, что плацентарный мозаицизм является неблагоприятным фактором для развития плода. Риск внутриутробной задержки развития плода, самопроизвольного выкидыша, антенатальной гибели или преждевременных родов характерен для случаев плацентарного мозаицизма с достаточно высокой долей анеуплоидных клеток в цитотрофобласте, в экстраэмбриональной мезодерме или сразу во всех тканях плаценты (типы 1, 2 и 3 плацентарного мозаицизма соответственно). Однако различные подходы к оценке акушерско-клинических проявлений плацентарного мозаицизма не позволяют в настоящее время считать его влияние на развитие плода абсолютно доказанным.

Очевидно, что принципиально вопрос о типе мозаицизма может быть решен только в случае параллельного анализа цитотрофобласта и мезодермы, т.е. комбинировании прямого метода приготовления препаратов с культивированием образцов хориона или плаценты. Необходимыми этапами диагностики в случаях мозаицизма должны быть также установление происхождения трисомной линии (стадия и механизм возникновения), а также исключение однородительскойдисомии. Эти исследования особенно важны, когда в мозаицизм вовлечены хромосомы, для которых установлен феномен хромосомного импринтинта.

Результаты большинства исследований дают основания предполагать, что ограниченный плацентарный мозаицизм может сопровождаться внутриутробной задержкой развития плода (ВЗРП) и быть причиной неблагоприятных исходов беременности. Высокий уровень плацентарного мозаицизма наблюдается у спонтанных абортусов и при неразвивающейся беременности . Так, частота ограниченного плацентарного мозаицизма в материале спонтанных выкидышей может достигать 13 %, то есть почти в 6 раз превышать этот показатель при прогрессирующей беременности . По некоторым данным , 1,9 % беременностей с ограниченным плацентарным мозаициз- мом завершается спонтанным абортом до 28 недель. Общие потери при беременностях, сопровождающихся плацентарным мозаицизмом, составляют 16,7 % по сравнению с 2,3 % в популяции . Отмечено, что плацентарный мозаицизм обнаруживается при пренатальном ка- риотипировании в группах высокого риска по рождению детей с хромосомной патологией, преимущественно у беременных с привычным невынашиванием в анамнезе .
Плацентарный мозаицизм выявляется примерно в 10 % беременностей, осложненных внутриутробной задержкой развития плода . При наличии ограниченного плацентой мозаицизма у 12,3 % новорожденных отмечено снижение веса менее 10-го процентиля . С другой стороны, у доношенных детей с ВЗРП плацентарный мозаи- цизм идентифицируется в три раза чаще, чем у новорожденных, соответствующих сроку гестации
Влияние хромосомного дисбаланса при плацентарном мозаицизме на развитие плода объясняют либо прямым неблагоприятным действием аномальных клеточных клонов на формирование и функции плаценты, либо однородительской дисомией у плода .
Течение и исход беременности могут зависеть от уровня мозаициз- ма в трофобласте, а также от локализации аномальных клеток в экстраэмбриональных тканях. Так, при низком уровне аномальных клеток наличие нормальных клеточных линий в плаценте может «смягчить» их патологические эффекты настолько, что мозаицизм не имеет клинических проявлений . Наоборот, в случаях мозаицизма хромосом с достаточно высокой долей анеуплоидных клеток в плаценте, как правило, наблюдаются осложнения беременности . Однако, если анеуплоидия в цитотрофобласте (тип 1 мозаицизма) в 22 % случаев сопровождается спонтанными абортами, ВЗРП или антенатальной гибелью плода, то при мозаицизме в экстраэмбриональной мезодерме (тип 2) осложнения наблюдаются значительно реже . Аномальные исходы беременности, а также ВЗРП, коррелируют с мейотическим происхождением плацентарной трисомии и типом 3 ограниченного плацентарного мозаицизма , обусловленными по большей части трисомией 16 .
По-видимому, в клинических проявлениях мозаицизма определенную роль играет специфика вовлеченных в анеуплоидию хромосом. Почти эксклюзивная связь трисомии 3 с цитотрофобластом и трисомии 2 с мезенхимой, обнаруживаемая как при прогрессирующей беременности, так и в материале спонтанных абортусов , может указывать на тканеспецифичность анеуплоидии. В литературе описаны единичные случаи наличия клеточных клонов с трисомией 3 в экстраэмбриональной мезодерме и клеток с трисомией 2 в цитотрофобласте, что свидетельствует о несовместимости такого тканеспецифичного хромосомного дисбаланса с эмбриональным развитием. Можно предполагать, что именно эти хромосомы в большей степени, чем другие, вовлечены в обеспечение процессов жизнедеятельности плаценты. Возможно, что трисомия именно этих хромосом даже в условиях мозаицизма, ограниченного клетками плаценты, приводит к существенным нарушениям функций плаценты, что и является причиной спонтанных абортов.
Не исключено, что существенное влияние на течение беременности и состояние плода оказывает и родительская принадлежность хромосом, принимающих участие в мозаицизме. В этой связи особого внимания заслуживают случаи полного несоответствия (дискордантно- сти) кариотипа соматических тканей плода кариотипу клеток плодных оболочек. Как уже отмечалось, в хорионе и у плода возможны различные сочетания эуплоидных и анеуплоидных клонов. Сочетание дипло- идии в хорионе с анеуплоидией у плода встречается крайне редко, сопровождается серьезными осложнениями беременности и отмечено при таких сублетальных анеуплоидиях как трисомии 13 и 18, а также моносомия Х . В подавляющем большинстве случаев анеу- плоидными остаются внезародышевые ткани. При этом ограниченный плацентарный мозаицизм 3-го типа примерно в 30 % случаев должен сопровождаться однородительской дисомией у плода . Считается, что частота однородительской дисомии у плода составляет примерно 8/10 000 развивающихся беременностей .
Как правило, однородительская дисомия выявляется при обследовании пациентов с наследственными болезнями, для которых установлен эффект импринтинга, под которым понимают эпигенетические структурно-функциональные изменения, которые происходят в родительских хромосомах во время гаметогенеза и приводят к стойким различиям в экспрессии гомологичных генов (см. также главу 10).
Список хромосом, по которым известны случаи однородительской дисомии, достаточно велик, хотя в нем представлены не все хромосомы набора - 25 из 47. При этом эффект импринтинга четко установлен лишь для 5 пар хромосом (хромосомы 7, 10, 11, 14, 15), предполагается для хромосом 2 и 16 и его отсутствие при однородительской дисомии показано для 14 других пар хромосом . Наиболее изученными «болезнями импринтинга» являются синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана , синдром Беквита-Видемана и синдром Сильвера-Рассела . Кроме того, известны случаи диабета у новорожденных при upd(6)pat , а также различное проявление upd(14) - при материнской дисомии отмечается преждевременное половое созревание , тогда как при отцовской - карликовость . Описано также несколько случаев upd(7)pat/mat у пациентов с муковисцидозом - одним из наиболее распространенных моногенных заболеваний .
Таким образом, однородительская дисомия в постнатальном периоде может приводить к четко очерченным синдромам. Влияние однородительской гетеро- и изодисомии на плод и течение беременности пока мало изучено. Последнее объясняется не только трудностями цитогенетической диагностики плацентарного мозаицизма, но и нечеткими критериями для оценки этого влияния.
Так, для одних и тех же хромосом, наряду с нейтральным воздействием дисомии, известны случаи внутриутробной гибели плода при upd(4)mat , upd(14)mat и upd(21)mat . Показана корреляция ВЗРП у плода с upd(2)mat , upd(16)mat и upd(20)mat . Между тем, не выявлены значимые отклонения в развитии плода при upd(15) , и обнаружены лишь незначительные лицевые диз- морфии при upd(7) .
Оценивая влияние однородительской дисомии на эмбриональное развитие человека, необходимо отметить, что в литературе отсутствуют сведения о случаях ОРД только в плаценте, а также ее наличии во всех тканях плодного пузыря. Более того, независимо от природы хромосомы и ее родительского происхождения, а также от типа дисомии (изо- или гетеродисомия), во всех исследованных случаях ОРД у плода сопровождалась наличием трисомных клонов в тканях плаценты. Это обстоятельство не позволяет дискриминировать повреждающий эффект собственно ОРД у плода от такового, обусловленного трисомией в плаценте. Следовательно, рассматривать ОРД у плода как изолированный фактор, неблагоприятно влияющий на развитие плода и течение беременности, по-видимому, преждевременно.
Нельзя не отметить также, что некоторые авторы связывают плацентарный мозаицизм с повышенным риском внутриутробной гибели плода и не обнаруживают его связи с ВЗРП и такими осложнениями беременности как преэклампсия и преждевременные роды. Наряду с этим, сообщается об отсутствии значимого возрастания перинатальных потерь , а также какой-либо связи между акушерскими осложнениями и плацентарным мозаицизмом, в частности, по трисомии 8 , 12 и половым хромосомам .
Следовательно, беременности с ограниченным плацентарным мозаи- цизмом могут протекать без осложнений и завершаться рождением нормальных жизнеспособных детей, не отличающихся по весу, гестационному возрасту и оценке по шкале АПГАР от детей контрольной группы.
Таким образом, влияние плацентарного мозаицизма на течение и исход беременности неоднозначно. Противоречивость литературных данных относительно влияния мозаичной плаценты на развитие плода отчасти объясняется различными клиническими критериями оценки состояния плода, а также гетерогенностью случаев мозаицизма. Очевидно, однако, что ограниченный плацентой мозаицизм далеко не единственная причина задержки развития плода и других осложнений беременности, и риск неблагоприятных перинатальных исходов зависит от многих факторов. Следует отметить, что в связи с проблемами

диагностики, а также отсутствием четких прогностических критериев, в настоящее время не существует алгоритмов ведения беременности при ограниченном плацентарном мозаицизме.
С целью выработки оптимальной тактики ведения беременности нами проведен комплексный анализ течения и исходов беременности при наличии ограниченного плацентой хромосомного мозаицизма, выявленного в результате пренатальной диагностики . Полученные данные свидетельствуют, что осложнения беременности практически не зависят от представительности аномальной клеточной линии и хромосомы, задействованной в ее образовании. Повышенный (gt; 2 МоМ) уровень ХГЧ в сыворотке крови матери, отмечающийся примерно в половине случаев плацентарного мозаицизма , может служить маркером недостаточной зрелости трофобласта , которая сохраняется до конца беременности и регистрируется при гистологическом исследовании плаценты (табл. 7.4). Считается, что персистенция промежуточных незрелых ворсин при сохранении их морфофункциональной активности возникает при раннем антенатальном повреждении (8-18 недель гестации). При этом основным патогенетическим механизмом нарушения является недостаточная инвазия трофобласта в миометральные сегменты спиральных артерий , которая может сопровождаться изменением кривых скоростей кровотока в маточных артериях . Действительно, резистентность (ИП и СДО) в маточных артериях в срок 20 недель оказалась повышенной более чем в половине случаев и имела тенденцию к повышению на протяжении всей второй половины беременности. Полученные нами данные убедительно демонстрируют целесообразность углубленного динамического УЗИ состояния фетоплацентарной системы для ранней диагностики и профилактики акушерских осложнений при плацентарном мозаицизме.

23.06.2009, 16:45

43 года, третья беременность, 15 недель. Сделали анализ villocenetesi на 13 неделе, полагаю по-русски это будет кордонцентез (брали вещество из плаценты). Обнаружили мозаицизм 2 хромосомы (из 16 штук 5 хромосом дефективные). Кариотип в норме -(мальчик). К сожалению, пока это все, чем я располагаю, на руках в данный момент у меня нет диагноза, как только его получу - вывешу.
Предложили для уточнения диагноза сделать амниоцентез - сделали 22.06. Пока ждем результатов.Как только получу, тоже выложу.

Мой вопрос, что это за патология мозаицизм 2 -ой хромосомы и какие перспективы могут быть у ребенка?
С уважением, Ксения

23.06.2009, 22:44

К сожалению, без формулы кариотипа ничего сказать не могу.
У Вас есть заключение? Там указано "кариотип нормальный"?

24.06.2009, 13:16

Ната,
проблема в том, что анализ villocentesi с QF-PCR я сдала 3 июня. По правилам, если находят что-то то ставят в известность в течение 10 дней. У нас прошло больше времени, я ходила к гинекологу на прием и спросила, как там результат, он ответил, что если вам не звонили, то все нормально. Затем прошло уже достаточно времени и они перезвонили и попросили прийти срочно на прием. Из слов гинеколога следовало, что основные хромосомы 13, 18. 21 Х и У в норме, но вот всплыл мозаицизм какой-то второй хромосомы. Мне срочно сделали еще и амниоцентез, но пока результатов нет.
Проблема в том, что у меня второй ребенок - дочь - имеет половую трисомию. Тогда нам это объяснили просто мутацией, а вот теперь всплывает мозаицизм. Что думать - не знаю, и что делать - тем более.
Спасибо за ответ, как только пришлют результаты - выложу.

24.06.2009, 17:38

Думаю, что Вам не стоит связывать трисомию дочери и возможные особенности кариотипа у этого ребенка.

Без окончательного результата, действительно, ничего определенного сказать нельзя.
Ждем.

29.07.2009, 00:09

Здравствуйте, НАта!

Итак, получено наконец-таки заключение.
22 июня был сделан амниоцентез, 1 июля было сделано контрольное узи, никаких внешних отклонений не выявлено.

Кариотип 46, XY

Заключение

Не выявлено количественных и структурных изменений в хромосомах.

Вот думаю, а где могут находится мозаичные клетки? В плаценте? Или в миоме, которая как раз и находится над плацентой? И как это может отразится на ребенке?
Заранее спАсИБО
Ксения

29.07.2009, 00:11

Забыла добавить, что беременности уже 20 недель.

29.07.2009, 00:24

Здравствуйте Ксения!
Очень хороший результат амниоцентеза:).

Эта непонятная мозаичность не имеет значения. Может быть, это особенность клеток плаценты. Так бывает, на ребенке ни как не скажется.

29.07.2009, 10:51

Ната,
спасибо за быстрый ответ. Вы меня успокоили, а то я все время дергалась от неизвестности. Теперь могу дышать спокойно. 5 августа иду на плановый прием к гинекологу. Надеюсь, что все будет хорошо.
Еще раз вам спасибо
Ксения

Пренатальная (иначе говоря - дородовая) диагностика - одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины. Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности - и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.
Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности. Некоторые из этих технологий - ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными или малоинвазивными - т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам. Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными - т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования. Понятно, что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях. В рамках одной статьи невозможно детально разобрать все ситуации, в которых семье могут понадобиться инвазивные диагностические процедуры, - слишком уж разнообразны проявления наследственных и врожденных заболеваний, известных современной медицине. Однако общую рекомендацию всем планирующим рождение ребенка семьям дать все же можно: обязательно посетите медико-генетическую консультацию (желательно - еще до наступления беременности) и ни в коем случае не игнорируйте ультразвуковой и сывороточный скрининг. Это позволит своевременно решить вопрос о необходимости (и оправданности) инвазивного исследования. С основными характеристиками различных методов пренатальной диагностики можно познакомиться в приведенных ниже таблицах.
Подавляющее большинство из перечисленных ниже методов пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний сегодня достаточно широко практикуется в России. УЗ-скрининг беременных проводится в женских консультациях или учреждениях медико-генетической службы. Там же (в ряде городов) можно сделать и скрининг материнских сывороточных факторов (так называемый «тройной тест»). Инвазивные же процедуры проводятся преимущественно в крупных акушерских центрах или межрегиональных (областных) медико-генетических консультациях. Возможно, в самом ближайшем будущем все эти виды диагностической помощи в России будут сконцентрированы в специальных центрах пренатальной диагностики . По крайней мере, именно таким видит решение проблемы Минздрав РФ.
Что ж, как говорится, поживем - увидим. А пока всем планирующим пополнение семейства жителям городов и весей отечества не мешало бы заблаговременно поинтересоваться, какими возможностями в области пренатальной диагностики располагает местная медицина. И если эти возможности недостаточны, а потребность в качественной пренатальной диагностике объективно имеется, следует сразу же ориентироваться на обследование будущей мамы за пределами родного населенного пункта. Тем более, что часть финансовых затрат в данном случае вполне может взять на себя то самое местное здравоохранение, в арсенале которого отсутствует необходимый для семьи вид диагностической услуги.

Порой бывает так, что небезосновательные опасения будущей мамы за здоровье ребенка в своей утробе весьма серьезны. И тогда, если прогнозы медиков по поводу состояния вынашиваемого малыша неутешительны.

Приходится прибегать к методам диагностики, позволяющим почти с полной уверенностью утверждать или отрицать наличие у плода неизлечимых нарушений в развитии. Одной из наиболее частых практикуемых процедур с этой целью является амниоцентез.

Именно с диагностической целью амниоцентез был впервые проведен в 1966 г.

Десятилетием ранее в амниотической жидкости сумели определить клетки плода и его половую принадлежность.

До этого времени прокол плодного пузыря применялся еще в позапрошлом веке как метод лечения многоводия, а также с целью умертвления плода на позднем сроке.

Суть метода «Амниоцентез» состоит во взятии околоплодной жидкости (амниона) для определения кариотипа плода и подтверждения предполагаемых диагнозов, а именно:

• синдрома Дауна;
• синдрома Патау;
• синдрома Эдвардса;
• заболеваний, вызванных патологией развития нервной трубки плода;
• муковисцидоза;

Также амниоцентез проводится для выявления осложнений текущей беременности, в том числе, внутриутробного инфицирования, .

В некоторых случаях, когда необходимо досрочное родоразрешение, к амниоцентезу прибегают для оценки развитости легких малыша, а также для амниоредукции , для проведения дородовых лечебных мероприятий для плода.

Широкое применение инвазивные методы диагностики, в том числе амниоцентез, получили с тех пор, как в акушерской практике внедрили УЗИ-контроль.

До этой поры проколы проводили вслепую, что, разумеется, не гарантировало безопасности манипуляций с иглой для будущей мамы и малыша.

На каком сроке делают амниоцентез?

Анализ амниоцентез технически можно проводить на любом сроке беременности, однако ранний амниоцентез (до 15-ой недели) проводят редко и по особым показаниям из-за малого количества околоплодных вод на тот момент.

Амниоцентез, с целью постановки диагноза по генетическим заболеваниям плода, проводят на 16 – 24-ой неделе беременности (оптимально на 16 – 20-ой неделе), для того, чтобы у родителей была возможность принять решение о судьбе беременности.

Показания и противопоказания к проведению: делать или нет?

Амниоцентез, как процедура, подразумевающая проникновение внутрь организма беременной женщины, и, в связи с этим, несущая определенные риски для состояния будущей роженицы и плода, должна выполняться исключительно по медицинским показаниям и в случаях, когда риск от процедуры не превышает рисков от развития постоперационных осложнений.

• есть возрастные риски возникновения патологий развития плода, то есть возраст будущей мамы более 35 лет;
• показали неутешительный прогноз по развитию у плода неизлечимых врожденных заболеваний;
• родители будущего малыша могут являться носителями наследственных заболеваний или болезней, вызванных хромосомными аномалиями;
• женщина во время предыдущих беременностей вынашивала плод с пороками развития.

Кроме того, в течение беременности может возникнуть необходимость инвазивного вмешательства если:

• прокол необходим для проведения медицинских мероприятий (внутриутробной терапии, хирургии) при некоторых видах осложненной беременности (многоводие, внутриутробное инфицирование и т.п.);
• по медицинским показаниям необходимо прервать беременность на поздних сроках.

Противопоказаниями к амниоцентезу, ввиду высоких рисков последующих осложнений для состояния беременной женщины и плода являются:

• инфекционные заболевания в стадии обострения, лихорадка;
• миоматозные узлы больших размеров;

Даже если будущая мама попадает по каким-то критериям отбора в число тех, кому показано проведение амниоцентеза, ей вначале предстоит консультация врача-генетика, который в каждом индивидуальном случае оценивает необходимость прохождения процедуры, взвесив все возможные риски.

Как подготовиться к процедуре

При наличии медицинских показаний для будущей роженицы амниоцентез может быть проведен за счет средств социального страхования, если есть такая техническая и технологическая возможность в лаборатории, обслуживающей беременных женщин по направлениям женской консультации.

И, как перед любым операционным вмешательством, будущая мама должна будет предъявить по запросу мед. персонала результаты анализов «малого предоперационного сбора»:

• клинический анализ крови и мочи (давностью не более 1-го месяца);
• анализ группы крови с резус-принадлежностью;
• маркеры инфекционных заболеваний по крови: ВИЧ, сифилис, гепатиты B, С (давностью не более 3-х месяцев).

В некоторых учреждениях могут запросить также результаты УЗИ.

Самым сложным пунктом подготовки к прохождению амниоцентеза для женщины, по видимому, является моральная готовность. И это немаловажно. Часто от спокойствия женщины зависит благополучность прохождения процедуры и физическое состояние самой пациентки после нее.

Прочих приготовлений, как правило, не требуется. Возможно, при ранней диагностике, будущую маму попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. При позднем амниоцентезе, напротив, перед процедурой пациентке следует опорожнить мочевой пузырь и кишечник.

Из гигиенических соображений, женщине стоит захватить с собой сменное нижнее белье, так как место прокола обильно обрабатывают антисептической жидкостью, которая, разумеется, пропитает одежду.

Мамочкам с отрицательным резус-фактором крови нужно позаботиться о том, чтобы после процедуры им была сделана инъекция антирезусного иммуноглобулина, во избежание последствий из-за резус-конфликта.

Инъекция иммуноглобулина делается только в случае, если кровь плода резус-положительная.

Непосредственно перед началом операции женщина должна будет письменно выразить свое согласие на проведение амниоцентеза, а также подтвердить то, что с возможными рисками она ознакомлена.

Как проводят процедуру

В зависимости от правил проведения процедуры в конкретном мед. учреждении, требуется заблаговременное прибытие женщины для предоперационной подготовки: предварительного осмотра беременной женщины, проведения УЗИ для оценки ее состояния и состояния плода, отсутствия противопоказаний для проведения инвазивного вмешательства.

Под строгим контролем ультразвукового датчика выбирают место прокола: в максимальном удалении от плода и артерий пуповины, предпочтительно, не затрагивая плаценту.

Если же внеплацентарно добыть необходимое количество материала для анализа невозможно (как в случае локализации плаценты по передней стенке матки), то для прокола плаценты выбирают участок наименьшей ее толщины.

Место предполагаемого прокола обрабатывают антисептическим средством, иногда дополнительно анестетиком местного действия. Вообще, операция считается безболезненной.

Большинство женщин, прошедших амниоцентез, подтверждают, что ощущения при манипуляциях доктора трудно назвать болезненными, скорее незначительно тянущими, а болезненность самого прокола сопоставима с ощущениями при обычной инъекции.

Прокол производят достаточно тонкой пункционной иглой, в большинстве случаев, проникая в плодный пузырь через брюшину и стенки миометрия.

Трансвагинально или трансцервикально амниоцентез, как правило, во втором триместре не проводят из-за большего процента вероятности развития послеоперационных осложнений для течения беременности.

После того, как игла попала в амниотический мешок, через ее отверстие производят забор около 20 мл. околоплодных вод, в которых содержатся клетки эмбриона. Причем, первыми 1 – 2 мл. жидкости пренебрегают, т. к. она может содержать клетки матери.

Полученный материал отправляют в лабораторию для исследования, в зависимости от целей амниоцентеза.

Если с первого раза получить нужное количество жидкости не удалось, то прокол выполняют повторно.

После изъятия иглы медики некоторое время контролируют изменения самочувствия беременной женщины и плода с помощью УЗИ. Возможно даже помещение пациентки в стационар.

Если исход операции благополучный и никаких негативных последствий от ее проведения не предвидится, женщину выписывают с выдачей больничного листа по требованию.

В течение нескольких дней после амниоцентеза будущей маме предписан щадящий режим. В случае появления любых тревожных симптомов: , неприятных ощущений в месте прокола, и т.п., необходимо обратиться к доктору незамедлительно.

Амниоцентез при многоплодной беременности

Для случая с может потребоваться как однократное, так и двукратное введение иглы через 1 прокол.

В первом случае, игла попадает в одну из амниотических полостей и, после забора жидкости из нее, иглу продвигают для прокола перегородки между полостями и забора жидкости из второго пузыря. Во втором случае доступ к плодным пузырям происходит разными иглами через многократный прокол брюшной полости женщины.

Для того, чтобы избежать повторного забора амниотической жидкости из одного и того же плодного пузыря, околоплодные воды одного из близнецов подкрашивают безопасным красителем.

Когда будут готовы результаты анализа?

При стандартном ходе экспертизы клеток плода, результаты амниоцентеза становятся известны через 14 – 28 дней после проведения процедуры.

Сроки готовности зависят от метода проведения тестов и от скорости деления клеток плода.

Дело в том, что в амниотической жидкости, полученной при заборе, содержится весьма малое количество клеток плода, недостаточное для проведения полного тестирования.

Поэтому, для развернутого анализа на наличие возможных аномалий у плода требуется предварительная культивация его клеток, отобранных из околоплодной жидкости, в течение 2 – 4-х недель, чтобы получить необходимое их количество.

Если по истечении этого времени так и не удалось добиться активного деления клеток, либо материал по каким-то причинам был утрачен, то женщине предстоит повторный амниоцентез.

Если мед. учреждение, в котором женщина проходит амниоцентез, располагает лабораторией, технически оснащенной для проведения , то результаты по некоторым хромосомным патологиям – трисомиям – можно получить уже через сутки.

Проведение ускоренного исследования является более сложным, а потому и более дорогим. Его, как правило, проводят за дополнительную плату.

Где можно пройти амниоцентез

Если у будущей мамы есть возможность выбора мед. учреждения для прохождения процедуры, пусть даже за счет собственных средств, то ориентироваться следует прежде всего на отзывы своих предшественниц о профессионализме медиков, проводящих операционное вмешательство, на статистику негативных последствий, вызванных проколом и манипуляциями с иглой в этой клинике и т.д.

Для прохождения амниоцентеза в г. Москва будущие роженицы чаще всего обращаются в следующие медицинские учреждения:

В цену процедуры может входить помимо внеоперационных услуг, предоставляемых клиникой своим пациенткам, также проведение ускоренного анализа клеток «прямым» методом (FISH-тест) с выдачей предварительных результатов.

Достоверность результатов

Достоверность амниоцентеза, по утверждениям медиков, приближается к 100 %, а точнее 99,5%. Это касается тестов на те генетические отклонения, которые поставлена задача выявить.

В оставшиеся для ошибок 0,5 % входят случаи при которых происходит:

• смешение материнских клеток с клетками плода при заборе амниотической жидкости;
• имеет место мозаицизм;
• при мутации клеток в период их культивации;
• при утере клеточного материала плода после забора;
• ошибки вследствие «человеческого фактора».

Диагностировать все возможные генетические заболевания у плода, разумеется, невозможно. Анализ проводят для тех патологий, которые случаются чаще всего (по национальному признаку) и/или, которые подозревают по предварительным неинвазивным исследованиям конкретно в этом случае. Пороки негенетического характера амниоцентез не покажет.

Возможны ли осложнения?

Амниоцентез, по сравнению с прочими инвазивными методами исследования, считают самой безопасной процедурой.

Вероятность развития осложнений после него составляет менее 1%, по медицинской статистике.

Конечно, плотность негативных последствий после амниоцентеза по отношению к общему количеству проведенных операций для каждого практикующего доктора зависит от его опыта, профессионализма ассистентов и качества вспомогательного оборудования.

Кроме того, риск осложнений после вмешательства зависит также и от состояния здоровья женщины, от течения беременности.

Последствиями амниоцентеза могут являться:

• подтекание околоплодных вод, (что требует помещения женщины в стационар и проведения сохранительной терапии);
• внутриутробное инфицирование женщины и плода;
• ранение плода, артерий пуповины;
• утрата плода из-за самопроизвольного прерывания беременности.

Однако не стоит забывать о том, что по статистике, вероятность самопроизвольного абортирования даже при нормально протекающей беременности составляет около 1,5 %. Поэтому, плачевный исход беременности после проведения инвазивного вмешательства может быть стечением обстоятельств и не являться следствием амниоцентеза.

Нужно ли делать амниоцентез?

Принять будущей маме решение о необходимости инвазивного обследования поможет беседа с врачом-генетиком. Его задача оценить все возможные последствия прохождения амниоцентеза или отказа от него в индивидуальном порядке для каждой мамочки, с учетом рисков по предварительным обследованиям и анамнеза женщины.

Может быть высока вероятность того, что патология, подтвержденная результатами амниоцентеза, сопровождается глубоким поражением жизненно-важных органов малыша, и тогда прогноз о продолжительности его жизни после рождения может быть неутешительным.

Однако окончательное решение пациентка должна принять самостоятельно, обсудив все «за» и «против» процедуры со своей семьей.

Основанием для семейного вердикта должны быть выводы о том, смогут ли родители должным образом заботиться о ребенке с отклонениями в развитии и любить его. А также о том, насколько ухудшится качество жизни остальных членов семьи, когда в доме появиться малыш, требующий повышенного внимания.

Можно вести длительную дискуссию о нравственной стороне амниоцентеза, однако подавляющее большинство женщин, прошедших его, не жалеют об этом и благодарны создателям процедуры за возможность узнать о состоянии своего малыша еще в утробе и принять единственное верное для себя решение.